Test del DNA non invasivo: tecnologia di screening prenatale sicura e accurata

Il test del DNA non invasivo (NIPT) è una tecnologia di screening prenatale che raccoglie il sangue periferico da donne in gravidanza e analizza il DNA libero di cellule fetali. Viene utilizzato principalmente per rilevare anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down). Il suo vantaggio principale risiede nelNon invasivo(Evitare il rischio di amniocentesi),Alta precisione(Il tasso di rilevamento della trisomia 21 è >99%) eoperatività anticipata(Può essere testato dopo 10 settimane di gravidanza). Il contenuto verrà ampliato nell'ordine: principi tecnici, gruppi applicabili, procedure di test, valore clinico e precauzioni.

Principi tecnici e basi scientifiche

Si basa sul test del DNA non invasivoDNA fetale libero da cellule (cffDNA)Presenza nel sangue materno (che rappresenta circa il 5%-10% del DNA del sangue materno). Attraverso la tecnologia di sequenziamento ad alto rendimento, possiamo confrontare le differenze nel numero di frammenti di DNA per determinare se ci sono anomalie cromosomiche. Ad esempio, se il numero di segmenti del cromosoma 21 aumenta in modo significativo, ciò indica che il feto potrebbe avere la sindrome di Down. Questa tecnologia èTrisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13L’accuratezza dello screening è significativamente più elevata rispetto allo screening sierologico tradizionale.

Gruppi applicabili e processo di test

Questo test è adatto perDonne anziane in gravidanza (≥35 anni),Screening sierologico ad alto rischiooUna storia di gravidanza con anomalie cromosomichegruppo. Il processo è diviso in tre fasi: 1. Prelevare 10 ml di sangue dopo 10 settimane di gravidanza; 2. Separare il plasma e sequenziarlo in laboratorio; 3. Un rapporto verrà emesso entro 7-10 giorni lavorativi. Va notato che il NIPT lo èmetodi di screeningPiuttosto che uno strumento diagnostico, i risultati ad alto rischio devono essere ulteriormente verificati attraverso l’amniocentesi.

Valore clinico e limiti

I test del DNA non invasivi hanno ridotto significativamente il tasso di utilizzo degli esami invasivi e hanno ridotto il carico psicologico sulle donne incinte. Ma i suoi limiti includono:Impossibile rilevare anomalie strutturali(come difetti del tubo neurale),Leggermente meno accurato per le gravidanze multiple, e il prezzo è relativamente alto (2000-3000 yuan). Gli attuali prodotti tradizionali nazionali sono i seguenti:

Riepilogo e note

Il test del DNA non invasivo rappresenta un importante progresso nello screening prenatale, ma i risultati devono essere considerati in modo razionale:Il basso rischio non esclude altre anomalie,Il rischio elevato richiede la diagnosi. Si consiglia di effettuare una valutazione completa combinata con un esame ecografico sotto la guida di un medico. Al momento, questa tecnologia è stata raccomandata dalle "Linee guida cinesi per lo screening prenatale", ma non è stata ancora inclusa nell'assicurazione medica e richiede il pagamento autonomo per i test.

Fonti delle citazioni:

1. "Giornale cinese di ostetricia e ginecologia" 2021 "Consenso degli esperti sull'applicazione della tecnologia dei test prenatali non invasivi"
2. Sito ufficiale BGI Manuale del prodotto NIFTY®
3. Edizione 2020 delle "Misure di gestione della tecnologia di screening prenatale" della Commissione sanitaria nazionale